Serwis Infona wykorzystuje pliki cookies (ciasteczka). Są to wartości tekstowe, zapamiętywane przez przeglądarkę na urządzeniu użytkownika. Nasz serwis ma dostęp do tych wartości oraz wykorzystuje je do zapamiętania danych dotyczących użytkownika, takich jak np. ustawienia (typu widok ekranu, wybór języka interfejsu), zapamiętanie zalogowania. Korzystanie z serwisu Infona oznacza zgodę na zapis informacji i ich wykorzystanie dla celów korzytania z serwisu. Więcej informacji można znaleźć w Polityce prywatności oraz Regulaminie serwisu. Zamknięcie tego okienka potwierdza zapoznanie się z informacją o plikach cookies, akceptację polityki prywatności i regulaminu oraz sposobu wykorzystywania plików cookies w serwisie. Możesz zmienić ustawienia obsługi cookies w swojej przeglądarce.
Introduction: Reducing body myopathy is a rare X‐linked myopathy. It is characterized by intracytoplasmic inclusions that stain with menadione–nitroblue tetrazolium. It is caused by mutations in the FHL1 gene, which encodes the four‐and‐a‐half LIM domain 1 protein (FHL1). Methods: We performed a clinical, muscle MRI, and histopathological characterization and immunoblot and genetic analysis of the...