Deficyt dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA (LCHADD) jest jednym z defektów mitochondrialnej β-oksydacji kwasów tłuszczowych. Jest spowodowany mutacją dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się różnorodnością objawów klinicznych najczęściej ze strony wątroby, mięśnia sercowego oraz układu nerwowego i mięśniowego. Podstawowymi wykładnikami laboratoryjnymi są hipoglikemia hipoketotyczna i kwasica metaboliczna. Brak jest leczenia przyczynowego. W leczeniu objawowym zalecana jest dieta wysokowęglowodanowa i ubogotłuszczowa. Celem niniejszego opracowania jest przedstawienie przypadku 4-miesięcznego niemowlęcia zmarłego w przebiegu LCHADD.
Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency is one of the defects of mitochondrial β-oxidation. It is caused by mutation transmitted as an autosomal recessive trait. It is often characterized by variety of clinical features: hepatopathy, cardiomyopathy and neuromyopathy. The most common laboratory findings are hypoketotic hypoglycemia and metabolic acidosis. There is no causative treatment. Low-fat, high-carbohydrate diet is recommended in the symptomatic therapy. The aim of this report is to describe a case of 4-month infant who died of LCHADD deficiency.