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Erkrankungen der Schilddrüse werden häufig als Zufallsbefund bei der Ultraschalluntersuchung des Halses festgestellt. Sie treten bei bis zu 33 % der Normalbevölkerung auf. Nicht immer ist eine Therapie notwendig, noch muss eine umfangreiche Labordiagnostik durchgeführt werden. Die Hauptindikation zur Vorstellung beim Arzt sind v. a. knotige Veränderungen, Strumen, Autonomien, Autoimmunerkrankungen...
Die Rosai-Dorfman-Erkrankung zählt zu den kindlichen Histiozytosen und wurde initial als Sinushistiozytose mit massiver Lymphadenopathie (SHML) beschrieben. In ihrer rein extranodalen Verlaufsform betrifft sie vorzugsweise Strukturen von Kopf und Hals. Anhand einer atypischen Erstmanifestation im hohen Lebensalter mit multifokaler, rein extranodaler Organbeteiligung wird dieses seltene Krankheitsbild...
Hintergrund Der Erbkrankheit Mukoviszidose („cystic fibrosis“, CF) liegt neben einer reduzierten Chloridsekretion über den „cystic fibrosis transmembrane conductance regulator“ (CFTR) auch eine Na+-Hyperabsorption über den amiloridsensitiven epithelialen Na+-Kanal (ENaC) zugrunde. Mutationen des CFTR sind ursächlich für die Bildung eines zähflüssigen Mukus und eine gestörte mukoziliäre Reinigung im...
Mukoviszidose [zystische Fibrose (CF)] ist die hufigste Erbkrankheit in der kaukasischen Bevlkerung. Sie wird hervorgerufen durch Mutation eines Gens, welches fr ein membranstndiges Transportprotein kodiert, den cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Dieser CFTR ist in der apikalen Membran von Epithelzellen lokalisiert und fungiert dort als cAMP-aktivierbarer Cl-Kanal. Neuere...
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