Serwis Infona wykorzystuje pliki cookies (ciasteczka). Są to wartości tekstowe, zapamiętywane przez przeglądarkę na urządzeniu użytkownika. Nasz serwis ma dostęp do tych wartości oraz wykorzystuje je do zapamiętania danych dotyczących użytkownika, takich jak np. ustawienia (typu widok ekranu, wybór języka interfejsu), zapamiętanie zalogowania. Korzystanie z serwisu Infona oznacza zgodę na zapis informacji i ich wykorzystanie dla celów korzytania z serwisu. Więcej informacji można znaleźć w Polityce prywatności oraz Regulaminie serwisu. Zamknięcie tego okienka potwierdza zapoznanie się z informacją o plikach cookies, akceptację polityki prywatności i regulaminu oraz sposobu wykorzystywania plików cookies w serwisie. Możesz zmienić ustawienia obsługi cookies w swojej przeglądarce.
Detection of female premutation (PM) carriers of fragile X syndrome may be important in that a PM allele from the mother can expand to a full mutation (FM) when transmitted to the fetus. Although the PM carrier frequency might be different in varying populations, there is a little data on the Korean population. Furthermore, the risks of expansion to FM have not been studied in Korean PM carriers....
Disparity of minor histocompatibility antigens (mHAs) is known to induce graft‐versus‐tumor and graft‐versus‐host disease reactions in stem cell transplantation. Not much information is available on genotypic and phenotypic distributions of the currently identified mHAs, especially in Korean population. Therefore, we report genotype and phenotype frequency analyses of 10 autosomal mHAs in 329 unrelated...
Yoo E‐H, Woo H, Ki C‐S, Lee HJ, Kim D‐K, Kang I‐S, Park P, Sung K, Lee CS, Chung T‐Y, Moon JR, Han H, Lee S‐T, Kim J‐W. Clinical and genetic analysis of Korean patients with Marfan syndrome: possible ethnic differences in clinical manifestation.
Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant disorder of the fibrous connective tissue caused by mutations in the fibrillin‐1 (FBN1) gene. Although clinical...
Podaj zakres dat dla filtrowania wyświetlonych wyników. Możesz podać datę początkową, końcową lub obie daty. Daty możesz wpisać ręcznie lub wybrać za pomocą kalendarza.