Serwis Infona wykorzystuje pliki cookies (ciasteczka). Są to wartości tekstowe, zapamiętywane przez przeglądarkę na urządzeniu użytkownika. Nasz serwis ma dostęp do tych wartości oraz wykorzystuje je do zapamiętania danych dotyczących użytkownika, takich jak np. ustawienia (typu widok ekranu, wybór języka interfejsu), zapamiętanie zalogowania. Korzystanie z serwisu Infona oznacza zgodę na zapis informacji i ich wykorzystanie dla celów korzytania z serwisu. Więcej informacji można znaleźć w Polityce prywatności oraz Regulaminie serwisu. Zamknięcie tego okienka potwierdza zapoznanie się z informacją o plikach cookies, akceptację polityki prywatności i regulaminu oraz sposobu wykorzystywania plików cookies w serwisie. Możesz zmienić ustawienia obsługi cookies w swojej przeglądarce.
Objective To study the histopathological characteristics and mutation spectrum of patients presenting with the Duchenne muscular dystrophy (DMD) phenotype. Methods This was a descriptive study conducted over a period of 8 years. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) was done in patients presenting with the DMD phenotype. If MLPA was negative, patients were offered muscle biopsy...
Rett syndrome is a neurodevelopmental disorder affecting the nervous, musculoskeletal and gastroenteric systems. Affected individuals show normal neonatal development for 6–18 months followed by sudden growth arrest, psychomotor retardation and a broad spectrum of clinical features. Sequence variants in MECP2 gene have been identified as the major genetic etiology accounting for 90–95% of patients...
Podaj zakres dat dla filtrowania wyświetlonych wyników. Możesz podać datę początkową, końcową lub obie daty. Daty możesz wpisać ręcznie lub wybrać za pomocą kalendarza.