Serwis Infona wykorzystuje pliki cookies (ciasteczka). Są to wartości tekstowe, zapamiętywane przez przeglądarkę na urządzeniu użytkownika. Nasz serwis ma dostęp do tych wartości oraz wykorzystuje je do zapamiętania danych dotyczących użytkownika, takich jak np. ustawienia (typu widok ekranu, wybór języka interfejsu), zapamiętanie zalogowania. Korzystanie z serwisu Infona oznacza zgodę na zapis informacji i ich wykorzystanie dla celów korzytania z serwisu. Więcej informacji można znaleźć w Polityce prywatności oraz Regulaminie serwisu. Zamknięcie tego okienka potwierdza zapoznanie się z informacją o plikach cookies, akceptację polityki prywatności i regulaminu oraz sposobu wykorzystywania plików cookies w serwisie. Możesz zmienić ustawienia obsługi cookies w swojej przeglądarce.
Objectifs. – Confirmer le diagnostic de rhumatisme alcaptonurique par le dosage de l'acide homogentisique urinaire chez les 14 sujets examinés. Tenter d'établir une corrélation génotype–phénotype chez les cinq patients ayant bénéficié d'une étude moléculaire du gène de l'homogentisate 1,2-dioxygénase.Méthodes. – Nous rapportons 14 observations d'alcaptonurie (dix hommes et quatre femmes) dans 11 familles...
Objectives. – To confirm alkaptonuria and ochronotic arthropathy diagnosis by mutation screening of the homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) gene. Try to establish a genotype-phenotype correlation in the five subjects with a molecular study on HGD gene.Methods. – We report 14 alkaptonuria cases (10 men and four women) in 11 Algerian families. Consanguineous matings were evidenced in only three families...
Podaj zakres dat dla filtrowania wyświetlonych wyników. Możesz podać datę początkową, końcową lub obie daty. Daty możesz wpisać ręcznie lub wybrać za pomocą kalendarza.