Objectifs. – Confirmer le diagnostic de rhumatisme alcaptonurique par le dosage de l'acide homogentisique urinaire chez les 14 sujets examinés. Tenter d'établir une corrélation génotype–phénotype chez les cinq patients ayant bénéficié d'une étude moléculaire du gène de l'homogentisate 1,2-dioxygénase.Méthodes. – Nous rapportons 14 observations d'alcaptonurie (dix hommes et quatre femmes) dans 11 familles algériennes. La consanguinité est connue dans seulement trois familles (F=1/16). Les mutations du gène de l'homogentisate 1,2-dioxygénase ont été identifiées par séquençage de l'ADN génomique.Résultats. – Le diagnostic d'alcaptonurie a toujours été confirmé par le dosage de l'acide homogentisique urinaire. Quatre mutations du gène de l'homogentisate 1,2-dioxygénase ont été mises en évidence : une mutation faux-sens, serine189isoleucine à l'état homozygote chez deux sœurs s'accompagnant d'un phénotype peu sévère ; une mutation au niveau du site d'excision–épissage de l'intron 1 (IVS1–1G>A) à l'état homozygote chez un homme associée à un phénotype sévère (décès à l'âge de 61 ans d'une insuffisance rénale) ; une mutation silencieuse, alanine470alanine à l'état hétérozygote chez un homme avec un phénotype peu sévère ; une délétion de G en position c.819 conduisant à un décalage du cadre de lecture après Gly217 (Gly217fs) puis à un codon stop en c.850. Cette mutation nouvelle est présente à l'état hétérozygote chez une femme de phénotype peu sévère.Conclusions. – Les deux mutations à l'état homozygote s'accompagnant respectivement d'un phénotype peu sévère et sévère, aucune corrélation génotype–phénotype n'a pu être établie.