Serwis Infona wykorzystuje pliki cookies (ciasteczka). Są to wartości tekstowe, zapamiętywane przez przeglądarkę na urządzeniu użytkownika. Nasz serwis ma dostęp do tych wartości oraz wykorzystuje je do zapamiętania danych dotyczących użytkownika, takich jak np. ustawienia (typu widok ekranu, wybór języka interfejsu), zapamiętanie zalogowania. Korzystanie z serwisu Infona oznacza zgodę na zapis informacji i ich wykorzystanie dla celów korzytania z serwisu. Więcej informacji można znaleźć w Polityce prywatności oraz Regulaminie serwisu. Zamknięcie tego okienka potwierdza zapoznanie się z informacją o plikach cookies, akceptację polityki prywatności i regulaminu oraz sposobu wykorzystywania plików cookies w serwisie. Możesz zmienić ustawienia obsługi cookies w swojej przeglądarce.
Niemann-Pick disease type C (NPC) is a rare, progressive autosomal recessive disease. It is caused by mutations in either the NPC1 or NPC2 genes, resulting in defective regulation of intracellular lipid trafficking. Miglustat, which reversibly inhibits glucosylceramide synthase, reportedly has beneficial effects on the progressive neurological symptoms of NPC and was approved in Japan in 2012. Some...
Deletion of the monoamine oxidase (MAO)-A and MAO-B was detected in two male siblings and in their mother. The approximately 800-kb deletion, extending from about 43.0MB to 43.8MB, was detected by array comparative genomic hybridization analysis. The MAOA and MAOB genes were included in the deletion, but the adjacent Norrie disease gene, NDP, was not deleted. The boys had short stature, hypotonia,...
Podaj zakres dat dla filtrowania wyświetlonych wyników. Możesz podać datę początkową, końcową lub obie daty. Daty możesz wpisać ręcznie lub wybrać za pomocą kalendarza.