Serwis Infona wykorzystuje pliki cookies (ciasteczka). Są to wartości tekstowe, zapamiętywane przez przeglądarkę na urządzeniu użytkownika. Nasz serwis ma dostęp do tych wartości oraz wykorzystuje je do zapamiętania danych dotyczących użytkownika, takich jak np. ustawienia (typu widok ekranu, wybór języka interfejsu), zapamiętanie zalogowania. Korzystanie z serwisu Infona oznacza zgodę na zapis informacji i ich wykorzystanie dla celów korzytania z serwisu. Więcej informacji można znaleźć w Polityce prywatności oraz Regulaminie serwisu. Zamknięcie tego okienka potwierdza zapoznanie się z informacją o plikach cookies, akceptację polityki prywatności i regulaminu oraz sposobu wykorzystywania plików cookies w serwisie. Możesz zmienić ustawienia obsługi cookies w swojej przeglądarce.
Background Small supernumerary marker chromosomes (sSMCs) are common structurally abnormal chromosomes that occur in 0.288% of cases of mental retardation. Isodicentric 15 (idic(15)) is common in sSMCs and usually leads to a rare chromosome disorder with distinctive clinical phenotypes, including early central hypotonia, developmental delay, epilepsy, and autistic behavior. It was previously shown...
Background 1q43-q44 deletion syndrome is a well-defined chromosomal disorder which is characterized by moderate to severe mental retardation, and variable but characteristic facial features determined by the size of the segment and the number of genes involved. However, patients with 1q43-q44 duplication with a clinical phenotype comparable to that of 1q43-q44 deletion are rarely reported. Moreover,...
Hypospadias, a common congenital malformation of male external genitalia, is characterized mainly by an aberrant opening of the urethra on the ventral side of the penis. Depending on the severity of the disease, it can be classified into three types: anterior, middle, and posterior. In our study, 33 patients with hypospadias were recruited, including eight with anterior hypospadias and 25 with posterior...
Podaj zakres dat dla filtrowania wyświetlonych wyników. Możesz podać datę początkową, końcową lub obie daty. Daty możesz wpisać ręcznie lub wybrać za pomocą kalendarza.