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L'échographie anténatale permet le dépistage d'une tumeur rénale congénitale, mais son diagnostic ne peut réellement être affirmé que sur l'analyse anatomopathologique postnatale, comme dans le cas de néphrome mésoblastique congénital que nous rapportons.Observation. – Une tumeur rénale a été découverte à l'échographie anténatale à la suite d'une menace d'accouchement prématuré. Une intervention chirurgicale...
Nous rapportons le cinquième cas de maladie de Niemann-Pick C2 (NP-C2) associée à une atteinte respiratoire sévère fatale chez un nourrisson. Onze familles sont connues à ce jour dans le monde. Depuis décembre 2000 le diagnostic du type C2 a bénéficié de la découverte du gène HE1/NPC2 et de ses mutations.Observation. – Elisa est née en mai 2000. Elle présentait une maladie NP-C2 avec une atteinte...
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