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L'hyperinsulinisme (HI) est la plus fréquente cause d'hypoglycémie chez le nouveau-né et le nourrisson. Une sécrétion inappropriée d'insuline est responsable d'hypoglycémies sévères qui nécessitent un traitement actif pour prévenir le risque de séquelles cérébrales. La classification de l'HI peut être envisagée en fonction : 1) de l'âge de début de la maladie : période néonatale ou première année...
Nous rapportons le cinquième cas de maladie de Niemann-Pick C2 (NP-C2) associée à une atteinte respiratoire sévère fatale chez un nourrisson. Onze familles sont connues à ce jour dans le monde. Depuis décembre 2000 le diagnostic du type C2 a bénéficié de la découverte du gène HE1/NPC2 et de ses mutations.Observation. – Elisa est née en mai 2000. Elle présentait une maladie NP-C2 avec une atteinte...
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