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La maladie de Gaucher de type 1 (MG1) est une maladie rare multisystémique due à un déficit génétique en bêta-glucocérébrosidase lysosomale. Les glucocérébrosides s’accumulent dans les cellules du système réticulo-endothélial provoquant une activation macrophagique, des dépôts médullaires, une organomégalie (foie et rate) et des cytopénies. Les manifestations ostéoarticulaires sont habituellement...
La maladie de Gaucher est une affection génétique à transmission autosomique récessive due à un déficit en une enzyme lysosomale, la β-glucocérébrosidase. Elle entraîne une accumulation pathologique du substrat non dégradé de l’enzyme, le glucosylcéramide, principalement dans le foie, la rate et la moelle osseuse. Les manifestations ostéoarticulaires sont fréquemment révélatrices et constituent les...
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