Das Nagel-Patella-Syndrom (NPS) gehört zu den hereditären, autosomal-dominant vererbten Onychoosteodysplasien und ist typischerweise charakterisiert durch Veränderungen im Bereich der Fingernägel, des Skelettsystems, der Nieren und der Augen.
Zugrundeliegend ist eine Mutation im Bereich des für die Kollagensynthese und -vernetzung relevanten Transkriptionsfaktors LMX1B. Das Krankheitsbild ist jedoch durch eine außergewöhnliche interindividuelle Varianz des phänotypischen Ausbildungsgrades charakterisiert; eine Korrelation zwischen genetischer Mutation und Phänotyp konnte bisher nicht gezeigt werden.
Die klinischen Besonderheiten bei Patienten mit NPS sind gut beschrieben. Die zur Verfügung stehende Literatur berücksichtigt jedoch in erster Linie klinische und radiologische Befunde.
In der vorliegenden Arbeit wird der Fall eines 40-jährigen Patienten mit NPS mit speziellem Fokus auf die arthroskopischen Besonderheiten im Bereich der Kniegelenke berichtet und die aktuelle Literatur diskutiert. Zusätzlich werden die ebenfalls betroffenen Familienmitglieder berücksichtigt.
Die Arthroskopie beider Kniegelenke im vorliegenden Fall zeigte eine ausgeprägte abnorme biomechanische Konstellation im Sinne einer hypoplastischen und lateralisierten Patella. Ausgeprägte Synovialplicae wurden beobachtet, die bereits zu Knorpelschäden auf den korrespondierenden Gelenkflächen geführt haben.
Unter Berücksichtigung der Ätiologie der Erkrankung und der zur Verfügung stehenden Literatur könnte es sich bei dem Plicasyndrom des Kniegelenks um eine weitere bei Patienten mit NPS auftretende Manifestation des Syndroms handeln, welches konsekutiv die arthroskopische Beurteilung des Gelenkes mit Plicaresektion bei unspezifischen Kniegelenksschmerzen bei Patienten mit NPS sinnvoll erscheinen lässt.