Eine Papillenschwellung kann aufgrund erhöhten intrakraniellen Druckes, im Rahmen verschiedener syndromaler Erkrankungen, medikamentenassoziiert oder in wenigen Fällen auch isoliert ohne funktionelle Beeinträchtigung vorkommen. Eine seltene Erkrankung, bei der sowohl Papillenschwellung als auch rezidivierende intrazerebrale Druckerhöhungen beschrieben sind, ist das Muckle-Wells-Syndrom. Das Muckle-Wells-Syndrom gehört zusammen mit dem familiären kälteinduzierten autoinflammatorischen Syndrom (FCAS) und der „neonatal onset multisystem inflammatory disease“ (NOMID) zu den Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndromen (CAPS). Den CAP-Syndromen liegt zumeist ursächlich ein genetischer Defekt, der zu einer Überproduktion von Interleukin-1β (IL-1β) führt, zugrunde. Typische Symptome sind deshalb Entzündungsreaktionen wie wiederholter Hautausschlag, Müdigkeit, Fieber, Gelenkschmerzen und Konjunktivitis.