Wir berichten von einem weiblichen Frhgeborenen der 29. Schwangerschaftswoche mit schwerem Hydrops fetalis, das 3 Tage nach Geburt an den Folgen einer disseminierten intravasalen Gerinnung (DIC) verstarb. Autoptisch imponierten Anasarka, bilaterale Pleuraergsse, Aszites und eine Hepatosplenomegalie, wobei makroskopisch stecknadelkopfgroe weie Granulome an der Oberflche von Leber, Milz und Lungen auffielen. Lichtmikroskopisch fanden sich Speichermakrophagen des RHS besonders in Leber, Milz, Knochenmark, den lymphatischen Organen, den Kopfspeicheldrsen, der Schilddrse und im Nebennierenmark. Grohirn, Herz, Nieren, Intestinum und Plazenta waren nicht betroffen. Eine Atrophie der lymphatischen Kompartimente in Milz, Lymphknoten und Thymus sowie ein schwerer Leberschaden sind vermutlich sekundre Folgen der Erkrankung. Die Diagnose M. Farber wurde biochemisch durch den Nachweis von Ceramidablagerungen in der Milz gesichert wie auch durch die Anreicherung von radioaktivem Ceramid in Fibroblastenkulturen nach Zusatz von markiertem Glucosylceramid. Ultrastrukturell wurden entsprechende Speicherorganellen in Histiozyten wie auch in Endothelzellen und Gallengangsepithelien der Leber gefunden. Unseres Wissens ist dies die erste Beschreibung eines M. Farber bei einem Frhgeborenen mit Hydrops fetalis.
We report on a female preterm infant of 29 weeks gestation with severe hydrops fetalis who died 3 days post natum as a result of disseminated intravascular coagulation. Autopsy findings included anasarca, bilateral pleural effusions, ascites and hepatosplenomegaly as well as multiple, up to pinhead sized, white granulomas on the surface of liver, spleen and lungs. Microscopy revealed storage macrophages of the reticuloendothelial system, especially in liver, spleen and bone marrow, the lymphatic organs, the salivary glands, the thyroid gland and the suprarenal medulla. Cerebrum, heart, kidneys, intestines and placenta were not afflicted. Atrophy of the lymphatic compartments in the spleen, lymph nodes and thymus, as well as disorder of the liver texture, are presumably a secondary result. The diagnosis of Farbers disease was established biochemically by the demonstration of ceramide depositions in the spleen, and in fibroblast cultures in situ by the accumulation of ceramide released from loaded radioactive glucosylceramide. Ultrastructurally, corresponding storage lysosomes were found in macrophages. To our knowledge this is the first account of Farbers disease in a preterm infant with hydrops fetalis.