Ein großer Teil der Nierenerkrankungen des Kindes- und Jugendalters hat eine genetische Grundlage. Bedingt durch die rasante Entwicklung auf dem Gebiet der Molekulargenetik ist selbst die Zahl der bereits aufgeklärten monogenen Defekte im Bereich der Kindernephrologie für den betreuenden Arzt kaum noch zu überschauen, und die diagnostischen Möglichkeiten scheinen annähernd unbegrenzt. Hierdurch wird es zunehmend schwierig, im Einzelfall die Vor- und Nachteile einer genetischen Testung abzuwägen. Die wichtigsten Problemfelder hierbei sind die Testung bislang asymptomatischer, aber potenziell betroffener Kinder sowie die rasche Durchführung einer genetischen Diagnostik bei Patienten, die eine Nierenerkrankung haben, bei der das Ergebnis der genetischen Testung das weitere Vorgehen direkt beeinflussen kann (beispielsweise beim steroidresistenten nephrotischen Syndrom oder dem atypischen hämolytisch-urämischen Syndrom).