Die Entdeckung des Zystische-Fibrose-Transmembran-Regulator-(CFTR-)Gens im Jahr 1989 gab Grund zur Hoffnung, dass eine kausale Therapie der Mukoviszidose (CF) in Kürze verfügbar sein würde. Obwohl Wissenschaftler Fortschritte in Bezug auf die Korrektur des zugrundeliegenden Defekts auf Genebene erreicht haben, gibt es bislang keine verfügbare Therapie mit diesem Ansatz. Neue mutationsspezifische Therapiekonzepte stützen sich auf die Korrektur des Fehlers auf Proteinebene. Mehr als 1900 Mutationen wurden beschrieben und in verschiedene Klassen eingeteilt, je nachdem, ob eine vorzeitige Beendigung der Translation (sog. Stopp-Mutationen) oder anderen funktionelle Verluste vorliegen. Mit der Zulassung einer ersten, speziell für eine bestimmte Klasse von Mutationen wirksamen Therapie, schaffte die individualisierte Therapie bei CF ihren Weg in die klinische Praxis. Darüber hinaus wurden Fortschritte bei der Entwicklung und Zulassung neuer symptomorientierter Therapien gemacht. Über den Defekt des CFTR hinaus ist es in den letzten Jahren sehr deutlich geworden, dass ein Großteil der pulmonalen Manifestationen der CF-Lungenerkrankung auch durch modifizierende Gene und Umweltfaktoren bestimmt wird. Weitere wichtige Fortschritte der letzten 10 Jahre sind durch die Einführung von europäischen Standards für die Patientenversorgung und durch die Entwicklung von Forschungsverbünden sowie nationalen und europäischen Strukturen für klinische Studien begründet. Dies schafft die Grundlage für eine systematische Neuordnung der CF-Therapie im nächsten Jahrzehnt.
