De ziekte van Fabry is een X-gebonden lysosomale stapelingsziekte die behoort tot de groep van de sfingolipidosen. Deze ziekte wordt veroorzaakt door een deficiëntie van het enzym α-galactosidase A leidend tot stapeling van globotriaosylceramide (Gb3 of CTH genoemd). Deze stapeling vindt plaats in allerlei cellen, waaronder cellen in de vaatwand, zoals gladde spiercellen, en endotheelcellen. Evenals de meeste lysosomale stapelingsziekten kent de ziekte van Fabry een spectrum van klinische ernst en is er sprake van een progressief beloop, waarbij de ernst van de klinische symptomatologie tijdens het leven sterk toeneemt.