Hintergrund
Cherubismus ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung der Knochen, die fast ausschließlich den Ober- und Unterkiefer betrifft.
Fallbericht
Wir berichten über 3 männliche Patienten aus 3 aufeinander folgenden Generationen in Familie A und 10 betroffene Patienten in der Familie B. Beim jüngsten Patienten der Familie A fand sich neben dem Cherubismussyndrom eine Kraniosynostose. Der Vater und der Großvater zeigten neben den Cherubismussymptomen Trommelschlägelfinger.
Ergebnisse
Das Gen für den Cherubismus wurde auf Chromosom 4p16.3 lokalisiert. Aufgrund der Kraniosynostose wurde das FGFR3-Gen als Kandidatengen ausgeschlossen.
Resümee
Der Cherubismus zeichnet sich durch einen autosomal-dominanten Erbgang mit variabler Expressivität aus. Im Gegensatz zu Angaben der Literatur bestand bei Familie B eine unvollständige Penetranz auch beim männlichen Geschlecht.