Résumé Objectif
Pour les anesthésiologistes, il est difficile d’évaluer l’étiologie de l’hypoventilation postopératoire prolongée et le traitement qui lui est associé. Nous présentons ici un cas d’épisodes récurrents d’hypoventilation postopératoire chez un enfant auparavant asymptomatique après une anesthésie générale sans incident. Dans ce cas, l’enfant a, en fin de compte, requis un soutien respiratoire à vie pendant son sommeil.
Éléments cliniques
Un cas d’hypoventilation postopératoire chez un enfant de six ans auparavant asymptomatique a été étudié afin d’en déterminer l’étiologie possible. Après une anesthésie générale sans incident pour une chirurgie dentaire, l’enfant a manifesté des épisodes répétés d’hypoventilation associés au sommeil. Les poumons de l’enfant ont été ventilés mécaniquement en raison de l’échec de toutes les tentatives de sevrage. L’examen clinique n’a pas montré d’éléments inusités et les examens de laboratoire ont écarté la possibilité de maladies thyroïdiennes, hépatiques, rénales ou neuromusculaires. Les examens par tomodensitométrie, imagerie par résonance magnétique et électroencéphalogramme étaient dans les limites normales. Grâce à la réalisation d’un test à la pyridostigmine, dont les résultats étaient négatifs, on a pu exclure une myasthénie. Finalement, un diagnostic de « syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale à début retardé » a été établi chez l’enfant. Des tests génétiques ont révélé une mutation au niveau du PHOX2B, concordant avec ce diagnostic. L’enfant a reçu son congé avec un soutien respiratoire mécanique pendant le sommeil.
Conclusion
Le syndrome d’hypoventilation alvéolaire centrale congénitale est un trouble multisystémique rare et à vie qui peut survenir en période néonatale en raison d’une mutation génétique grave du gène PHOX2B. Dans les mutations plus légères, un facteur déclencheur, comme la sédation ou l’anesthésie, peut être nécessaire pour que le syndrome se manifeste. Ces patients nécessitent souvent un soutien respiratoire mécanique à vie, particulièrement pendant le sommeil.