Die Kardiomyopathien stellen eine breit gefächerte und klinisch wichtige Gruppe von Erkrankungen dar, deren wesentliches Merkmal eine krankhafte Veränderung des Herzmuskels selbst ist. Sie münden häufig in schwerer Herzinsuffizienz oder zeigen Arrhythmien bis zum plötzlichen Herztod. Die klinische und morphologische Diversität der unterschiedlichen Kardiomyopathien reflektiert möglicherweise das breite Spektrum verschiedenster zugrunde liegender molekularer Ursachen, eine große genetische Heterogenität oder das Vorhandensein von weiteren Faktoren, die den Krankheitsausbruch, den Verlauf und die Prognose beeinflussen. Der individiuelle Phänotyp eines Patienten kann unter Umständen als die Summe und Interaktion von zugrunde liegender Mutation mit anderen genetischen Faktoren plus bestimmten Umweltfaktoren sein. Große Fortschritte wurden in den letzten Jahren bezüglich des pathogenetischen Verständnisses von Kardiomyopathien vor allem durch molekulare Techniken erzielt. Trotzdem müssen die wissenschaftlichen Untersuchung bei Patienten mit Kardiomyopathien weiter voranschreiten, um eine Fortentwicklung unseres Verständnisses als unabdingbare Voraussetzung für möglicherweise ätiologisch orientierte Therapieformen zu ermöglichen.