Neugeborenen-screening-Untersuchungen auf angeborene Stoffwechseldefekte werden seit 1962 in der Bundesrepublik durchgefhrt. Wir berichten ber eine Patientin, bei der die Diagnose einer Phenylketonurie trotz zunchst korrekt durchgefhrtem Neugeborenen-screening mit pathologischem Ergebnis von 1067mol/l bzw. 17,6mg% Phenylalanin erst im Alter von 21/2 Jahren gestellt wurde, was eine bleibende krperliche und geistige Behinderung der Patientin zur Folge hat. Diskussion: Anhand des beschriebenen Falls wird erneut auf die Notwendigkeit der korrekten Verfolgung pathologischer Screening-Befunde durch Screening- und Behandlungszentren hingewiesen.
Newborn screening programs for inborn errors of metabolism are well established in industrialized countries. Missed cases may be not only due to errors in specimen collection and laboratory errors but also to failures in adequate follow up. We report the case of a now 4-year-old girl whose classical phenylketonuria was diagnostically missed in the course of follow-up procedures of a pathological screening result 1067mol/l 17,6mg% phenylalanine. Discussion: The case highlights potential pitfalls in the screening process. It reinforces standing recommendations for careful follow-up procedures of pathological screening results.