Der Morbus Best ist eine erbliche Erkrankung mit reduzierter Penetranz und juvenilem Beginn. Das funduskopische Bild kann unauffällig sein oder charakteristische Stadien bis hin zu einer Vernarbung der Makula durchlaufen. Histopathologisch finden sich im fortgeschrittenen Stadium Ablagerungen von Lipofuszin im Bereich der Bruch’schen Membran, deren innerste Schicht die Basalmembran des retinalen Pigmentepithels (RPE) ist. Diese Ablagerungen korrelieren mit dem Auftreten von Lipofuszin- und Melanofuszingranula im RPE. Die Photorezeptoren im Bereich der Läsionen haben ihre Photorezeptoraußensegmente verloren und sowohl das RPE als auch die Photorezeptoren erscheinen ödematös.
Während der Funktionsverlust nicht zwingend mit dem Fortschritt des funduskopischen Bildes korrelieren muss, findet sich in der Regel eine Reduktion des Arden-Quotienten im Elektrookulogramm selbst bei unauffälligem Fundus.
Ursächliche Mutationen für den Morbus Best finden sich im VMD2- (hBEST1-)Gen, dessen Genprodukt, das Bestrophin, regulativer Bestandteil eines Ca2+-Kanals oder ein Ca2+-abhängiger Cl−-Kanal selbst ist.
In diesem Beitrag werden die bekannten Fakten zur klinischen und genetischen Pathologie des Morbus Best zusammengefasst und miteinander in Beziehung gesetzt.