Das obstruktive Schlafapnoe-Hypopnoe-Syndrom (OSAHS) betrifft ca. 0,3–4% der Bevölkerung im mittleren Alter. Ein erblicher Zusammenhang wurde vor langem erkannt, aber die Erklärung der genetischen Grundlage blieb schwierig. Die Schwierigkeiten liegen in einer einheitlichen Definition des Phänotypus. In der Bemühung, einige der Faktoren zu bestimmen, die zur Entstehung des Syndroms beitragen, wurden „Zwischenphänotypen” wie kraniofaziale Struktur, Obesitas und Kontrolle der oberen Atemwege verwendet. Eine Reihe von Genpolymorphien wurde in diesem Zusammenhang erforscht und anhand zweier genomweiter Scans wurden mögliche Regionen identifiziert, die für die genauere Definition der „Zwischenphänotypen” von Interesse sein könnten. Der Artikel konzentriert sich weitgehend auf Humanstudien unter Berücksichtigung jüngster Arbeiten in diesem Bereich. Eine kurze Erörterung der Methoden bei Genetikstudien wird ebenfalls erbracht.