Resume
Depuis une dizaine d’années de nombreux travaux ont tenté d’estimer par FISH le taux d’aneuploïdies des spermatozoïdes humains éjaculés. La majorité des études réalisées chez l’homme à caryotype normal montrent que le taux de disomies par paire chromosomique se situe entre 0,15 et 0,30 %. Le but de notre travail a été d’évaluer le taux d’aneuploïdies de spermatozoïdes épididymaires prélevés chirurgicalement lors de techniques MESA (Microscopical Epididymal Sperm Aspiration) en vue d’AMP chez 5 patients présentant une azoospermie excrétoire et pour lesquels le bilan génétique habituel (caryotype, recherche de mutations du gène CFTR et de microdélétions du chromosome Y) n’a pas révélé de particularité.
La technique de triple FISH X, Y, 8 a été appliquée sur des étalements de spermatozoïdes à noyaux préalablement décondensés; 18013 spermatozoïdes épididymaires et 20000 spermatozoïdes issus de patients à spermogramme normal ont été analysés.
Les taux de disomies observés pour la population de spermatozoïdes épididymaires ne diffèrent pas significantivement de ceux du groupe témoin de spermatozoïdes éjaculés. Des différences ponctuelles peuvent être observées entre un patient et le groupe témoins, mais elles ne sont pas statistiquement significatives.
L’utilisation de spermatozoïdes épididymaires en ICSI, chez des patients présentant une azoospermie excrétoire sans cause génétique apparente, ne semble pas présenter un risque accru de transmission de déséquilibre chromosomique à l’enfant.