Fragestellung: Zeigt der klinische Verlauf und der molekulargenetische Befund bei Frauen und Kindern mit Leberscher Optikusneuropathie (LHON) Unterschiede im Vergleich zum klassischen Krankheitsverlauf bei Männern?
Patienten und Methode: Wir untersuchten 15 Patienten, 11 Frauen und 4 männliche Kinder, bei denen in den letzten 5 Jahren (1993–1998) die Verdachtsdiagnose Lebersche Optikusneuropathie gestellt wurde.
Ergebnisse: In allen 15 Fällen konnte LHON klinisch und molekulargenetisch bestätigt werden. Es wurden dieselben molekulargenetischen Befunde wie bei einem vergleichbaren männlichen Kollektiv (66 an LHON erkrankte Männer) gefunden. Auch die klinischen Befunde bei Frauen und Kindern unterschieden sich von denen der männlichen Patienten nicht in Bezug auf die klassischen Augenhintergrundsveränderungen und die typischen Gesichtsfeldausfälle, die bei beiden Geschlechtern in jedem Lebensalter vorhanden sein können. Unterschiede ergaben sich aber hinsichtlich des Ersterkrankungsalters, der Schwere der Erkrankung und der Rate der bei LHON auftretenden spontanen Remission: Frauen erkrankten mit 19–55, im Durchschnitt mit 31,3 Jahren später als Männer (15–53, Durchschnitt 24,3 Jahre bei Erkrankungsbeginn). Die Schwere der Erkrankung war bei den Frauen eher ausgeprägter. Die Rate der spontanen Remission von LHON fiel bei Frauen deutlich geringer aus als bei den Männern. Frauen hatten wesentlich häufiger als Männer eine ebenfalls an LHON erkrankte Mutter. Der aus der Literatur bekannte, relativ günstige Verlauf bei Kindern (Erkrankungsbeginn mit 9–14, im Durchschnitt 11,7 Jahren) mit hohen spontanen Remissionsraten ließ sich bei unseren Untersuchungen nicht bestätigen.
Schlußfolgerung: Zwischen den Geschlechtern bestehen bei der Leberschen Optikusneuropathie Unterschiede in Bezug auf das Durchschnittsalter bei Erkrankungsbeginn, die Schwere der Erkrankung und die Rate der spontanen Remission von LHON. Auch bei Kindern sind ungünstige Krankheitsverläufe möglich.