Die autosomal rezessiv vererbte zystische Fibrose ist eine Systemerkrankung aller exokrinen Drsen, die durch Mutationen im Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) Gen ausgelst wird. Der Basisdefekt uert sich in einer verminderten Chloridpermeabilitt der epithelialen Apikalmembran. Die weltweit hufigste unter den mehr als 1000 bekannten CFTR-Mutationen ist die Deletion von 3Basenpaaren F508del, die in Nord- und Mitteleuropa auf durchschnittlich 70% der CF-Chromosomen vorkommt. CFTR-Mutationen sind die Ursache fr die zystische Fibrose und viele Formen der mnnlichen Infertilitt und spielen als krankheitsdisponierende Risikofaktoren eine groe Rolle fr die chronische Pankreatitis sowie zahlreiche Atemwegserkrankungen wie die disseminierten Bronchiektasien des Erwachsenen. Der klinische Befund, die CFTR-Mutationsanalyse und am Basisdefekt orientierte Tests (Schweitest, nasale Potenzialdifferenz, intestinaler Ionenstrom) werden herangezogen, um zwischen zystischer Fibrose, anderen CFTR-Mutationen und Erkrankungen anderer Genese zu differenzieren.
The generalized exocrinopathy cystic fibrosis (CF) is caused by molecular lesions in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. The basic defect of this autosomal-recessive disorder manifests in decreased permeability for chloride ions across the apical epithelial membrane. Of the more than 1,000 known CFTR mutations the most frequent mutation F508del occurs on about 70% of North- and Mideuropean CF chromosomes. CFTR mutations are also causatively involved in male infertility, pancreatitis and several airway diseases like disseminated bronchiectasis. The differential diagnosis between CF, other CFTR -opathies and diseases of unrelated etiology can be achieved by the assessment of clinical symptoms, CFTR mutation analysis and electrophysiological bioassays (sweat test, nasal potential difference, intestinal current measurements).