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Hintergrund Zapfen-Dystrophien zeigen eine hohe Variabilität der klinischen Ausprägung mit oft geringen ophthalmoskopischen Veränderungen, sodass Fehldiagnosen nicht selten sind. Ziel dieser Darstellung der Klinik und Diagnostik von Zapfen-Dystrophien ist es, Leitlinien für eine verbesserte Versorgung von Patienten mit Zapfen-Dystrophien zu vermitteln. Methode Literaturrecherche und Auswertung der...
Hintergrund Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophien gehören zu den sowohl genetisch als auch phänotypisch sehr heterogenen erblichen Netzhauterkrankungen. Der Beitrag soll einen Überblick über den aktuellen Wissenstand der beteiligten Gene für diese seltenen Erkrankungen, die vornehmlich die Zapfen-Photorezeptoren betreffen, geben. Methode Literatur- und Datenbank-Recherche sowie Zusammenfassung...
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