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Seit wenigen Jahrzehnten ist eine erfolgreiche Behandlung vieler angeborener Stoffwechselkrankheiten möglich. Diese Therapiefortschritte und die Entwicklung eines Neugeborenenscreenings seit 35 Jahren stellen Meilensteine der modernen Medizin dar. Durch die frühzeitige Diagnostik und rasche Einleitung einer effizienten Behandlung wurde in vielen Fällen das Überleben der Patienten erreicht, bei anderen...
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