Nous rapportons l'observation d'un enfant decede a l'age de 7 mois dans un tableau de detresse neurologique avec hyperproteinorachie en rapport avec un deficit en N 5 -N 1 0 methylene tetrahydrofolate reductase. Le tableau clinique comportait des vomissements repetes, une microcephalie a -4 DS, une lethargie et des troubles du tonus. La decouverte d'une hyperproteinorachiea 3,30 g/L avec cytologie normale avait d'abord oriente vers le diagnostic de maladie de Krabbe ce qui n'a pas ete confirme par le dosage des enzymes leucocytaires. En revanche, la chromatographie des acides amines sanguins et urinaires mettait en evidence une homocystinemie avec homocystinurie, une hypomethioniemie, l'absence d'acide methyl-malonique dans les urines avec par ailleurs absence d'anemie megaloblastique. Secondairement, le diagnostic de deficit en methylene tetahydrofolate reductase etait conforte par la constatation d'un taux de folates seriques effondre, un taux d'homocysteine serique totale tres eleve, l'absence de methyltetrahydrofolates circulants. L'exploration des parents notamment par dosage de l'activite enzymatique sur lymphocytes et par etude genique est en cours. Il nous a semble interessant de signaler dans ce cas l'existence d'une hyperproteinorachie qui n'avait pas ete, a notre connaissance, decrite dans ce type de deficit enzymatique.