L’homocystinurie est une maladie métabolique héréditaire diagnostiquée habituellement à l’âge pédiatrique devant l’association de signes cliniques caractéristiques tels que l’ectopie cristallinienne, un syndrome Marfanoïde, des thromboses artérielles et veineuses et un retard mental. Elle est secondaire a un déficit d’une enzyme intervenant dans le métabolisme de la méthionine, le plus souvent la cystathionine bêta-synthétase. Sa révélation à l’âge adulte est possible, le plus souvent à l’occasion d’un accident thromboembolique tel que dans notre observation.Patient âgé de 26 ans, hospitalisé pour prise en charge d’une thrombose veineuse profonde (TVP) du membre inférieur gauche. Aucune circonstance favorisante n’a été trouvée. L’interrogatoire a révélé des antécédents de subluxation du cristallin opérée a l’âge de 16 ans et d’épilepsie avec crises généralisées depuis 5 mois. Outre les signes de TVP, le patient présentait un aspect marfanoïde et une scoliose dorsale. Le diagnostic d’homocystinurie a été suspecté devant le tableau clinique évocateur et l’existence d’une hyper homocystéinémie importante à 231μmol/L et confirmé par la chromatographie des acides aminés et la détermination de l’activité enzymatique de la cysthattionine bêta-synthétase. Sous supplémentation vitaminique à base de vitamine B 6 et folates, nous avons observé une diminution modérée de l’homocystéinémie.Tant qu’il est recommandé de doser l’homocystéine plasmatique totale devant toute TVP du sujet jeune, la détection d’une homocystéinurie à l’âge adulte n’est plus exceptionnelle. Néanmoins, une meilleure connaissance des signes cliniques de cette maladie permettra un diagnostic précoce, avant la survenue de complications thrombotiques graves dont l’incidence peut diminuer grâce à une supplémentation vitaminique.