The causes of heart failure are diverse. Inherited causes represent an important clinical entity and can be divided into 2 major categories: familial and metabolic cardiomyopathies. The distinct features that might be present in early disease states can become broadly overlapping with other diseases, such as in the case of inherited cardiomyopathies (ie, familial hypertrophic cardiomyopathy or mitochondrial diseases). In this review article, we focus on genetic issues related to advanced heart failure. Because of the emerging importance of this topic and its breadth, we sought to focus our discussion on the known genetic forms of heart failure syndromes, genetic testing, and newer data on pharmacogenetics and therapeutics in the treatment of heart failure, to primarily encourage clinicians to place a priority on the diagnosis and treatment of these potentially treatable conditions.
L’étiologie de l’insuffisance cardiaque est variée. Les causes génétiques représentent une entité clinique importante et peuvent être divisées en deux grandes catégories : les myocardiopathies familiales et métaboliques. Les caractéristiques distinctives pouvant se manifester aux stades précoces de la maladie s’apparentent souvent aux caractéristiques d’autres maladies, comme dans le cas des myocardiopathies génétiques (c.-à-d. myocardiopathie familiale hypertrophique ou maladie mitochondriale). Dans le cadre de cet article de synthèse, l’accent sera mis sur les troubles génétiques associés à l’insuffisance cardiaque de stade avancé. En raison de l’importance émergente de ce sujet et de son ampleur, nous désirons concentrer la discussion sur les formes génétiques connues des syndromes d’insuffisance cardiaque, le dépistage génétique, et les nouvelles données sur la pharmacogénétique et les agents thérapeutiques utilisés dans le traitement de l’insuffisance cardiaque, principalement pour encourager les cliniciens à prioriser le diagnostic et le traitement de ces affections pouvant être traitées.