Der Begriff „Seltene Erkrankungen“ wird in Zusammenhang mit Anforderungen an die Nutzenbewertung häufig benutzt und als Rechtfertigung für methodisch suboptimale Vorgehensweisen angeführt. Der Begriff „Seltene Erkrankungen“ ist aber nur ungenau definiert. Übliche Häufigkeitsangaben sind hoch genug, um klinische Studien durchzuführen. Die besondere Situation von Patienten mit seltenen Erkrankungen ist an sich schon schwierig, als die Aussagen aus Studien wegen der vergleichsweise geringeren Patientenzahlen auch bei optimaler Methodik ungenauer ausfallen müssen als bei Patienten mit häufigen Erkrankungen. Diese immanente Ungenauigkeit noch durch weitere Zugeständnisse an die Methodik zu vergrößern ist nicht angemessen und erhöht das Risiko für diese Patienten in nicht vertretbarer Weise. Die prospektiv vergleichende Interventionsstudie ist auch für seltene Erkrankungen das Design der Wahl zur Nutzenbewertung und abgesehen von extrem seltenen Konstellationen auch umsetzbar, wie eine Reihe von Beispielen zeigen. Kompromisse können eher in anderen Details und nicht in den zentralen Design-Prinzipien eingegangen werden. Patienten mit seltenen Erkrankungen haben die gleichen Ansprüche an die Prüfungsqualität von medizinischen Verfahren wie alle anderen Patienten auch.
The term rare disease is often used to justify why special study designs and, in particular, randomisation cannot be implemented and therefore cannot be requested. Definitions of rare diseases are not uniform, and absolute numbers of common definitions are large enough to perform clinical trials. Due to smaller patient numbers in common clinical trials patients with rare diseases are subject to a higher risk for imprecise results. Increasing this risk by using inadequate methodological designs is not justified. A compromise regarding the special situation of these patients is acceptable for certain details but not for the main study concept. It should be made clear that patients with rare diseases have the same right to receive adequately tested treatments as all other patients.