Le syndrome auto-inflammatoire associé aux mutations du gène NLRP12 a été décrit pour la première fois en 2008 dans une famille française d’origine Guadeloupéenne [1] comme appartenant aux fièvres périodiques héréditaires. Il se transmet de façon autosomique dominante et est caractérisé par des épisodes de fièvre récurrente avec urticaire au froid dans un contexte de syndrome inflammatoire biologique.Les objectifs étaient de décrire les caractéristiques cliniques, biologiques, épidémiologiques et évolutives de ce syndrome au travers d’une revue de la littérature incluant les cas français.La recherche bibliographique s’est effectuée sur les bases de données MEDLINE, EMBASE, SIGLE et Infever. Soixante-huit articles ont été trouvés de 2007 à 2016, 7 ont été retenus pour l’analyse finale. Les 5 cas français ont été publiés en 2008 [1] et constituent les cas princeps. Nous rapportons l’évolution après 8 ans de suivi de ces patients dont certains sont maintenant des adultes.Dix-huit patients avec ce syndrome ont été décrits à ce jour dont 5 cas français. Bien que les cas princeps aient été décrits chez des guadeloupéens, l’origine ethnique des 18 patients était cosmopolite : Italie (n=8), Guadeloupe (n=5), Chine (n=4), Arménie (n=1). L’âge moyen au début des symptômes était de 6,8 ans avec un délai moyen de diagnostic de 15,7 ans. Les malades présentaient des caractéristiques cliniques suivantes déclenchées par le froid (100 %) : poussées de fièvre (94 %), arthromyalgies (83 %) et urticaire (66 %). Étaient également retrouvés des douleurs abdominales (28 %), des céphalées (22 %), des polyadénopathies (22 %), des ulcères buccaux (11 %), avec un cas de rash malaire et un cas de conjonctivite. Les poussées duraient en moyenne 4,2jours pour une périodicité de 2,8 semaines. La CRP et/ou la protéine sérique amyloïde A (SAA) étaient élevées lors des crises (93 %). Seulement deux patients de la même famille avaient une atteinte d’organe (surdité neuro-sensorielle bilatérale), sans qu’aucun cas d’amylose ou de mortalité liée à la maladie ne soit rapporté à ce jour. Neuf variants de NLRP12 ont été relevés avec 4 familles décrites (63 % des cas sont sporadiques). La transmission de la maladie était autosomique dominante pour tous les cas familiaux.Sur la base du caractère tronquant des mutations, de données expérimentales, des aspects cliniques et familiaux, et de la fréquence allélique en population générale, 4 variants sont très probablement pathogènes (p.Arg284*, p.Arg352Cys, p.W408* et p.Val635Thrfs*12). Un variant est défini d’imputabilité intermédiaire (p.Asp294Glu), les 4 derniers variants étant probablement des polymorphismes. Tous les variants pathogéniques étaient situés dans l’exon 3 ou dans les introns bordants.Dix patients sur 16 avec données disponibles ont reçu un traitement. Les thérapies les plus efficaces pour traiter les poussées étaient les glucocorticoïdes systémiques (100 % de réponse) et l’anakinra (75 %) par rapport aux AINS et à la colchicine (50 %). Le principal mécanisme physiopathologique semble être une perte de la fonction d’inhibition de la voie NF-kappa B par la protéine NLRP12 ; chez deux patients, le traitement par anakinra a perdu son efficacité à 6 mois, avec biologiquement une surexpression de NF-kappa B et de TNF-alpha [2]. Les patients français suivis par notre équipe présentent une amélioration des symptômes à l’âge adulte, phénomène connu dans d’autres maladies de l’immunité innée comme les déficits en TLR3, probablement en rapport avec la mise en place de redondances fonctionnelles [3].La maladie auto-inflammatoire associée aux mutations de NLRP12 est une pathologie rare de transmission autosomique dominante et de répartition cosmopolite. Elle constitue un diagnostic différentiel de l’urticaire familial au froid. Nous préconisons le séquençage de l’exon 3 et des introns bordants de NLRP12 chez les patients avec urticaire au froid familial et NLRP3 sauvage.