Dotychczas nie przeprowadzono badań umożliwiających obiektywne, oparte o analizę statystyczną częstości występowania cech rodowodowo – klinicznych określenie kryteriów diagnostycznych typu „Nuclear pedigree” dla wszystkich, zależnych nie tylko od mutacji w BRCA1/2 rodzajów dziedzicznego raka piersi (HBC). Celem pracy był określenie kryteriów diagnostycznych typu „Nuclear pedigree” (NP) dla HBC na podstawie porównania częstości występowania u pacjentek z rakiem piersi oraz wśród krewnych pierwszego stopnia, cech charakterystycznych dla HBC w dwóch grupach: (i) nieselekcjonowanej grupie pacjentek z rakiem piersi (n=220), (ii) pacjentek z HBC (n=14). Kryteria diagnostyczne zdefiniowano poprzez analizę statyczną związku poszczególnych cech z HBC. W pierwszym etapie porównano częstość występowania ponad 20 różnych cech rodowodowych i klinicznych w badanych grupach. W kolejnym etapie wytypowano cechy najbardziej charakterystyczne dla HBC – na podstawie uzyskanych wartości OR (odds ratio). Ostatecznie określono przydatność poszczególnych cech jako kryteriów diagnostycznych poprzez porównanie niezależnego i uzupełniającego działania wytypowanych cech. W wyniku przeprowadzonej analizy do kryteriów rodowodowo – klinicznych umożliwiających rozpoznanie HBC z wysokim prawdopodobieństwem należą niewątpliwie: (i) stwierdzenie u matki pacjentki z rakiem piersi zachorowania na raka piersi lub raka jajników, niezależnie od wieku rozpoznania tych nowotworów, a najprawdopodobniej również (ii) zachorowanie na raka piersi przed 40 rokiem życia oraz (iii) stwierdzenie obustronnego raka piersi, jeśli co najmniej jedno zachorowanie wystąpiło przed 50 rokiem życia.