Le déficit en mévalonate kinase (MKD) est une maladie auto-inflammatoire génétique rare se manifestant par des épisodes de fièvre récurrente démarrant dans les premiers mois de vie et pouvant s’associer à un ou plusieurs des signes suivants : adénopathies, aphtes, arthralgies, céphalées, vomissements, douleurs abdominales, réaction vaccinale et éruption cutanée. Bien qu’il ait longtemps été considéré comme une maladie bénigne, le déficit partiel en mévalonate kinase peut se compliquer d’une amylose inflammatoire (AA) s’il n’est pas diagnostiqué et que les patients ont un syndrome inflammatoire chronique. L’amylose peut avoir pour conséquence une insuffisance rénale voire conduire au décès du patient. À noter que d’autres atteintes rénales ont été décrites, comme des glomérulonéphrites pauci-immunes à ANCA négatif. Les objectifs étaient de décrire les cas d’amylose AA associée au MKD et l’évolution de ces patients.Revue de la littérature des cas publiés de 1950 à 2016 et étude des cas français recensés grâce au centre national de référence de l’amylose inflammatoire et des fièvres récurrentes héréditaires.Au total, 14 cas ont été étudiés ; un seul cas français a été retrouvé et douze cas ont été publiés dans la littérature, le premier en 1996. La prévalence est estimée à 1 à 2 % des MKD. Parmi ces 14 patients avec MKD et amylose AA, il y avait 10 hommes et 4 femmes de 24,5 ans d’âge médian au diagnostic de l’amylose. L’origine des patients était variée (Italie [n=3], Grande Bretagne [n=2], Europe du nord [n=4], Allemagne [n=1], Espagne [n=1], Europe de l’est [n=1], Asie du sud [n=1] et Turquie [n=1]). L’amylose révélait le MKD dans tous les cas. Les signes cliniques avaient toujours commencé dans les 2 premières années de vie sauf pour un patient asymptomatique diagnostiqué à 47 ans. Le séquençage du gène MVK avait été réalisé chez tous les patients et retrouvait 2 mutations hétérozygotes pathogènes, la plus fréquente étant la V377I (n=10). Les signes révélateurs de l’amylose étaient un syndrome néphrotique (n=12) ou une insuffisance rénale terminale (n=2) ou les deux associés (n=5). Le plus jeune patient était caucasien (4 ans) et avait au préalable été étiqueté PFAPA syndrome. Quatre patients sont décédés dont deux avant l’ère des biothérapies ; 8 ont bénéficié d’une greffe rénale. La colchicine n’était jamais efficace. Plusieurs biothérapies ont été utilisées avec efficacité : anti-interleukine 1 de type anakinra (n=6) ; anti-TNF de type etanercept (n=4) ; anti-interleukine 6 de type tocilizumab (n=2).L’amylose AA peut faire découvrir tardivement un MKD et en constituer une complication rare (1 à 2 % des MKD) mais très grave (28,5 % de mortalité). Ces données soulignent l’intérêt d’un dépistage précoce afin de prévenir l’apparition d’une amylose AA ce d’autant que la présentation clinique du MKD peut mimer une autre maladie auto-inflammatoire comme un PFAPA. Les patients avec un MKD compliqué d’amylose AA et MKD pourraient bénéficier d’une greffe de rein ; de plus, il convient d’instaurer chez eux une biothérapie anticytokines pro-inflammatoires, notamment les anti-IL1, IL6.Un diagnostic précoce des MKD est nécessaire afin de discuter l’intérêt de débuter un traitement anti-inflammatoire (dont les biothérapies) rapidement pour notamment prévenir la survenue d’une amylose inflammatoire.