La maladie de Gaucher est l'une des rares maladies lysosomiales qui pourrait beneficier d'un traitement enzymatique substitutif susceptible d'ameliorer considerablement le pronostic de certaines formes. Le but de ce travail est d'etudier l'epidemiologie de cette maladie en Tunisie, de degager les difficultes diagnostiques et therapeutiques et peut-etre de preciser nos besoins, ulterieurs en traitement substitutif.Patients et methodes. - Nous avons mene une etude retrospective en envoyant une fiche d'etude aux differents services susceptibles de prendre en charge des patients atteints de la maladie de Gaucher a savoir les services de pediatrie, de neonatologie, de medecine interne, d'hematologie, de neurologie et de cardiologie.Resultats. - Cette etude nous a permis de colliger 27 cas de maladie de Gaucher suspectee ou confirmee sur une periode de 18 ans allant de 1983 a 2001. L'age de revelation de la maladie a varie de la naissance a 73 ans avec un age moyen de 14,5 ans. Selon l'age de revelation et la presentation clinique nous avons pu classer nos patients en 20 cas de type 1 (74 %) ; trois cas de type 2 (11 %) et trois cas de type 3 (12 %), et un cas de type non determine.Maladie de Gaucher de type 1. L'age de revelation de la maladie a varie de 10 mois a 73 ans avec une moyenne de 19 ans. Les principaux signes cliniques observes sont representes par la splenomegalie, l'hepatomegalie, la paleur, les manifestations hemorragiques mais aussi l'osteoporose et les douleurs osseuses observees des 40 % des cas. Le diagnostic etait fonde sur l'histologie avec mise en evidence de cellules de Gaucher dans divers tissus alors que la confirmation du diagnostic par dosage de la glucocerebrosidase intraleucocytaire n'a eu lieu que dans 50 % des cas. Le traitement etait toujours symptomatique (antalgiques, transfusions). Une splenectomie a ete realisee dans 47 % des cas, alors qu'aucun patient n'a beneficie d'un traitement specifique (greffe de moelle osseuse ou traitement enzymatique specifique). Sur le plan evolutif, le recul a varie de un mois a 18 ans avec un recul moyen de quatre ans. Parmi les 12 patients ayant un recul superieur ou egal a un an, on a note une amelioration apres splenectomie dans trois cas, une stabilisation dans trois cas et une aggravation concernant surtout l'atteinte osseuse dans deux cas. Un seul patient age de 73 ans est decede dans un tableau d'insuffisance respiratoire et seuls trois patients ont ete perdus de vue.Maladie de Gaucher de type 2. Trois patients ont pu etre identifies, ages de 1 jour, 45 jours et 3 mois. L'atteinte viscerale etait severe et l'atteinte neurologique a comporte surtout des convulsions, une hypertonie, des troubles de l'oculomotricite et une regression psychomotrice. Les trois enfants sont decedes.Maladie de Gaucher de type 3. Trois patients etaient probablement atteints de maladie de Gaucher de type 3 avec des signes visceraux apparus a des ages respectifs de 9 mois, 1 an et 3 ans, et des signes neurologiques apparus a des ages de 2,5 et 3 ans. Deux patients sont decedes et le troisieme a ete perdu de vue.Conclusion. - La maladie de Gaucher n'est pas exceptionnelle en Tunisie. Le type 1 est de loin le plus frequent. Nous avons constate une insuffisance diagnostique puisque le dosage enzymatique intraleucocytaire n'est pratique que dans 50 % des cas, et surtout des insuffisances therapeutiques avec la non prescription de traitement specifique.
Gaucher's disease is one of the rare lysosomial disease that could receive substitutive enzymatic treatment which may improve considerably the prognosis of certain forms. The purpose of this work is to study the epidemiology of the disease in Tunisia, to highlight the diagnostic and therapeutic difficulties and also to precise our subsequent needs for substitutive medication.Patients and methods.- We have conducted a retrospective survey of the hospital wards that were susceptible to take care of patients having Gaucher's disease. These wards are the paediatric, neonatology, internal medicine, haematology, neurology and cardiology wards.Results.- In this study we have observed 27 cases of Gaucher's disease over a period of 18 years (1983-2001). The age at onset ranges from birth to 73 years of age, with an average age of 14.5 years. According to the age at onset and the clinical presentation, we classify our patients into: 20 cases of type 1 (74%), three cases of type 2 (12%), and three cases of type 3 (12%), and one case of unspecified type.Gaucher's disease type 1: The age at onset ranged from 10 months to 73 years with an average of 19 years. The main clinical signs that we have observed were splenomegaly, hepatomegaly, pallor, haemorrhagic appearance and also osteoporosis and bone pain observed in 40% of the cases. The diagnosis was based on histology showing the Gaucher's cells in various tissues while the diagnosis obtained by the dosage of glucocerebrosidase took place only in 50% of the cases. The treatment has always been symptomatic (analgesics, transfusion). A splenectomy was performed in 47% of the cases and none of the patients received a specific treatment. The follow-up period ranged from 1 month to 18 years with an average follow-up of 4 years. Among the 12 patients having a follow-up of at least 1 year, we have noticed an improvement after splenectomy in three cases, a stability in three cases and two worsening cases dealing mainly with bone problems. One patient aged 73 died from respiratory problem and three were lost to follow-up.Gaucher's disease type 2: We have observed three cases of Gaucher's disease type 2 diagnosed at 1 day, 45 days and 3 months of age. The visceral manifestations were serious and the neurological features included seizures, hypertony, ocular-nerve palsies and psychometric decline. The three patients died.Gaucher's disease type 3: Three patients were probably suffering from Gaucher's disease type 3 with visceral manifestations observed at the ages of 9 months, 1 year and 3 years, and also neurological signs observed at respective ages of 2.5 and 3 years. Two patients died and the remaining one was lost to follow-up.Conclusion.- Gaucher's disease is not exceptional in Tunisia. Type 1 is by far the most common one. We have noticed some insufficiency in the diagnosis as the glucocerebrosidase enzymatic dosage was performed only in 50% of the cases as well as therapeutic insufficiency with no prescription of the specific treatment.