La maladie d’Erdheim-Chester (MEC) est une histiocytose non langerhansienne dont le diagnostic repose sur des arguments clinico-radiologiques et une confirmation histologique [1]. Le pronostic est variable selon le type d’atteinte. L’ascite chyleuse se caractérise par une ascite d’aspect laiteux avec un taux de triglycérides supérieur à 2g/L [2] dont les causes sont multiples et dominées par les néoplasies et la cirrhose. Nous rapportons un cas de MEC révélée par une ascite chyleuse.Une patiente de 68 ans est adressée dans le service de médecine interne pour bilan de fibrose rétro-péritonéale. L’histoire débute trois mois auparavant avec un tableau clinique associant un œdème des membres inférieurs et une ascite réfractaires au traitement par furosémide. À l’admission, les oedèmes et l’ascite sont confirmés ; le reste de l’examen clinique est normal. La biologie montre une natrémie à 137mmol/L, une kaliémie à 4,2mmol/L, une créatininémie à 52,1μmol/L. Le bilan biologique hépatique est normal. La CRP est à 70mg/L. La NFS montre une Hb à 9,6g/dL, GB à 9,46 G/L, plaquettes à 147 G/L. La protidémie est à 40g/L avec 20g/L d’albumine, sans protéinurie. Les IgG sont à 3,47g/L (N>10) IgM à 0,48g/L (N>0,6) et IgA à 0,88g/L (N>0,9). Le bilan lipidique est normal. La clairance de l’alpha-1 antitrypsine est à 99,22ml/24h (N<10).Le scanner thoraco-abdomino-pelvien montre un engainement de la partie latérale de l’aorte, des deux reins, une ascite abondante et un aspect de fibrose rétro-péritonéale. La coelioscopie permet l’identification d’un liquide d’ascite chyleux avec 2,49g/L de triglycérides, 19g/L de protéines, sans cellule néoplasique. Les biopsies de l’épiploon, de la racine du mésentère et du rein gauche montre des remaniements inflammatoires granulomateux avec des nappes d’éléments histiocytaires et nombreuses plages d’histiocytes spumeux associées à des éléments fibro-inflammatoires. L’immunohistochimie identifie un marquage CD68 positif, CD1a et PS 100 négatifs en faveur d’une maladie d’Erdheim-Chester. Le myélogramme et la biopsie-ostéomédullaire confirment l’infiltration histiocytaire massive sans néoplasie associée. L’imagerie (scintigraphie osseuse, PET-TDM, IRM cérébrale et cardiaque) montre des atteintes osseuses pathognomoniques de la MEC et une pseudotumeur de l’oreillette droite qui nécessitera une pose de pace-maker. La recherche de mutation V600-E du gène BRAFF est positive et autorise l’introduction de vemurafénib avec une évolution clinique favorable à 1 mois (disparition de l’ascite et diminution franche des oedèmes).Le diagnostic de maladie d’Erdheim-Chester repose sur l’immunohistochimie des histiocytes avec un marquage négatif pour le Cd1a (contrairement à l’histiocytose langerhansienne) et l’absence d’empéripolèse (uniquement vu dans le Rosai-Dorfman). La recherche de la mutation BRAFF guide la thérapeutique avec l’utilisation des thérapies ciblées anti-BRAFF. Les patients qui n’ont pas la mutation BRAFF sont traités par interféron. Les causes d’ascite chyleuse non traumatiques sont dominées par les néoplasies, les cirrhoses puis les infections. Il existe des associations ascite chyleuse et fibrose rétro-péritonéale[3]. Dans notre cas, l’engorgement lymphatique entraîne une entéropathie exsudative et une ascite chyleuse qui engendrent une perte protéique majeure.La présentation inaugurale d’une maladie d’Erdheim-Chester par une ascite chyleuse est rare. L’efficacité du vemurafénib chez les patients porteurs de la mutation BRAFF est confirmée dans notre observation.