In the European Union, about 30 million people are affected by one of the 7,000 to 8,000 diseases being defined as rare. In Germany alone, an estimated 4 million people suffer from a rare disease. In many cases, therapeutic options and knowledge of specific rare diseases are strongly limited.The aim of this study was to identify the deficits and challenges confronting healthcare services for people suffering from a rare disease from the medical professional's perspective.As many as 530 medical professionals were invited to complete an online questionnaire, which was also available on the website of the General Medical Council of Lower Saxony. The questionnaire focused on questions in the following fields: structure of the medical care system; diagnosis and therapy; information sources and information exchange; and improvement of healthcare situation. Data were analyzed using IBM SPSS 22.We received 65 completed questionnaires. The evaluation indicates deficits in the medical services provided for people with a rare disease and shortcomings in the communication between clinical disciplines. In addition, diagnostic and therapeutic options are limited, and quality-tested information is rare.Many of the identified deficits have already been addressed in the German national plan of action for people affected by rare diseases. Furthermore, newly discovered deficits have been evaluated. The German government implemented healthcare structures to improve healthcare services for people with rare diseases. However, budget deficits for specialized structures have occurred inhibiting the expansion of healthcare services. Moreover, many patients need systemic treatment requiring the further development of interdisciplinary care.
In der Europäischen Union leiden etwa 30 Millionen Menschen an einer der 7.000 bis 8.000 seltenen Erkrankungen, von denen allein in Deutschland etwa vier Millionen Menschen betroffen sind. Bei seltenen Erkrankungen sind dabei nicht nur die Therapiemöglichkeiten, sondern auch das Wissen um die Erkrankungen unter den Medizinern stark begrenzt.Ziel dieser Studie ist die Identifizierung von Defiziten und Herausforderungen in der Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen aus ärztlicher Perspektive.530 in Niedersachsen tätige Ärztinnen und Ärzte wurden per E-Mail eingeladen, an der Erhebung teilzunehmen. Zusätzlich wurde der Fragebogen auf der Webseite der Ärztekammer Niedersachsen vorgestellt. Im Fokus der Erhebung standen Fragestellungen zu den vier Bereichen: Versorgungsstruktur, Diagnostik und Therapie, Informationsmöglichkeiten und -austausch sowie Verbesserung der Versorgungssituation. Die erhobenen Daten wurden mit dem Programm IBM SPSS 22 ausgewertet.Aus der Stichprobe konnten 65 Fragebögen in die Auswertung einbezogen werden. Die Ergebnisse zeigen, dass insbesondere eine unzureichende Kommunikation zwischen verschiedenen Fachbereichen sowie Leistungssektoren in Bezug auf die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen vorliegt. Darüber hinaus sind die Möglichkeiten zur Diagnose und Therapie dieser Erkrankungen begrenzt und qualitätsgesicherte Informationen rar.Durch den Nationalen Aktionsplan für Menschen mit seltenen Erkrankungen wurden bereits verbesserte Versorgungsstrukturen eingeführt, wobei sich derzeit bei einigen dieser Strukturen insbesondere Finanzierungsdefizite erkennen lassen. Diese Strukturen können eine umfassende und spezialisierte Behandlung der Betroffenen potentiell ermöglichen. Finanzierungsdefizite hemmen dabei die Ausweitung neuer Versorgungsstrukturen. Darüber hinaus benötigen viele Patienten aufgrund der Komplexität seltener Erkrankungen eine systemische Therapie, wofür jedoch die notwendige interdisziplinäre Vernetzung der Ärzte weiter ausgebaut werden muss.