Serwis Infona wykorzystuje pliki cookies (ciasteczka). Są to wartości tekstowe, zapamiętywane przez przeglądarkę na urządzeniu użytkownika. Nasz serwis ma dostęp do tych wartości oraz wykorzystuje je do zapamiętania danych dotyczących użytkownika, takich jak np. ustawienia (typu widok ekranu, wybór języka interfejsu), zapamiętanie zalogowania. Korzystanie z serwisu Infona oznacza zgodę na zapis informacji i ich wykorzystanie dla celów korzytania z serwisu. Więcej informacji można znaleźć w Polityce prywatności oraz Regulaminie serwisu. Zamknięcie tego okienka potwierdza zapoznanie się z informacją o plikach cookies, akceptację polityki prywatności i regulaminu oraz sposobu wykorzystywania plików cookies w serwisie. Możesz zmienić ustawienia obsługi cookies w swojej przeglądarce.
Two cases with Rett syndrome (RTT) are presented. One of these is a 77-year-old woman. The occurrence of elderly women with diagnosed RTT is sparse; this may be due to the fact that the clinical traits of RTT often are atypical in adult women and the information about early childhood limited. The finding of mutations in the MECP2 gene in many patients with RTT has provided us with a tool for verification of suspected cases. The patient presented here was clinically diagnosed with RTT at the age of 66 years and now the presence of one of the common missense mutations in MECP2 has been demonstrated. Additionally, skewed X-chromosome inactivation was found. It is likely that this woman is the one of the oldest living patients with RTT. The other case is a 30-year-old woman with preserved speech and the MECP2 missense mutation R133C. Possibly this mutation gives rise to a relatively mild phenotype. A survey of the 44 mutations in the Danish patient group is given.