Les neuroblastomes sont des tumeurs neuroblastiques malignes du systeme nerveux sympathique et sont, ainsi que les tumeurs benignes correspondantes - les ganglioneuromes -, developpes a partir des cellules de la crete neurale. Les plus frequentes parmi les tumeurs solides extra-craniennes de l'enfant, elles se caracterisent par un large eventail d'agressivite tumorale, de la regression spontanee a l'evolution tumorale rapidement progressive et fatale malgre l'association des therapeutiques les plus intensives. L'evolution a long terme peut, dans une large mesure, etre anticipee par le stade de l'extension tumorale et l'age au moment du diagnostic. Cependant l'analyse moleculaire des neuroblastomes a permis, au cours des 20 dernieres annees, d'identifier un grand nombre de remaniements qui sous-tendent l'extreme variabilite evolutive. Parmi ces remaniements, l'amplification de l'oncogene MYCN est le facteur pronostique majeur, premier exemple d'un marqueur genique influencant directement le projet therapeutique en oncologie pediatrique. L'intensite du traitement a ainsi pu etre adaptee, et la strategie stratifiee, selon le risque tumoral, de la simple observation a la chimiotherapie myelo-ablative avec therapie cellulaire. Les progres dans la comprehension de la biologie et de la genetique du neuroblastome ouvrent la voie a l'identification des patients de pronostic a defavorable pour lesquels pourraient etre proposees des therapeutiques ciblant leurs anomalies biologiques specifiques.
Neuroblastoma and its benign counterpart, ganglioneuroma, are pediatric neuroblastic tumors arising in the sympathetic nervous system from neural-crest cells. Neuroblastoma, the most common extra-cranial solid tumour during childhood, is unique for its broad spectrum of clinical virulence from spontaneous remission to rapid and fatal progression despite intensive multimodality therapy. To a large extent, outcome could be predicted by the stage of disease and the age at diagnosis. However, a number of molecular events in neuroblastoma tumors, accounting for the variability of outcome and response to therapy, have been identified over the past decades. Among these, MYCN amplification is the most relevant prognostic factor and was the first genetic marker, in paediatric oncology, to be included in clinical strategies as a guide for therapeutic decision. This has allowed the most suitable intensity of therapy to be delivered according to a risk-stratified strategy, from observation to megadose chemotherapy with stem cell transplantation. Recent advances in understanding the biology and genetics of neuroblastoma will ultimately allow to select poor-risk patients for appropriate future biologically based therapies.