Serwis Infona wykorzystuje pliki cookies (ciasteczka). Są to wartości tekstowe, zapamiętywane przez przeglądarkę na urządzeniu użytkownika. Nasz serwis ma dostęp do tych wartości oraz wykorzystuje je do zapamiętania danych dotyczących użytkownika, takich jak np. ustawienia (typu widok ekranu, wybór języka interfejsu), zapamiętanie zalogowania. Korzystanie z serwisu Infona oznacza zgodę na zapis informacji i ich wykorzystanie dla celów korzytania z serwisu. Więcej informacji można znaleźć w Polityce prywatności oraz Regulaminie serwisu. Zamknięcie tego okienka potwierdza zapoznanie się z informacją o plikach cookies, akceptację polityki prywatności i regulaminu oraz sposobu wykorzystywania plików cookies w serwisie. Możesz zmienić ustawienia obsługi cookies w swojej przeglądarce.
Inherited peripheral neuropathies are common monogenically inherited diseases of the peripheral nervous system. In the most common variant, i.e., the hereditary motor and sensory neuropathies, both motor and sensory nerves are affected. In contrast, sensory abnormalities predominate or are exclusively present in hereditary sensory and autonomic neuropathies (HSAN). HSAN are clinically and genetically...
Dravet syndrome is an intractable epileptic syndrome beginning in the first year of life. De novo mutations of SCN1A, which encode the Na v 1.1 neuronal voltage-gated sodium channel, are considered the major cause of Dravet syndrome. In this study, we investigated genetic modifiers of this syndrome.We performed a mutational analysis of all coding exons of CACNA1A in 48 subjects with Dravet...
Podaj zakres dat dla filtrowania wyświetlonych wyników. Możesz podać datę początkową, końcową lub obie daty. Daty możesz wpisać ręcznie lub wybrać za pomocą kalendarza.