L'hyperhomocysteinemie est consideree comme un facteur de risque independant des pathologies cardiovasculaires occlusives. Les sujets atteints d'homocystinurie ont des homocysteinemies tres elevees et presentent des leur enfance des accidents vasculaires, thromboemboliques ou lies a l'atherosclerose. Plusieurs etudes cliniques et epidemiologiques de type prospectif ou retrospectif realisees parmi des populations a risque cardiovasculaire montrent qu'une hyperhomocysteinemie moderee est associee a un risque accru de coronaropathie, de pathologies cerebrovasculaire et vasculaire peripherique. Cependant, une telle relation n'a pas ete retrouvee de facon constante chez les populations indemnes de facteurs de risque de pathologies cardiovasculaires et la mutation de la methylenetetrahydrofolate reductase qui resulte en une augmentation de l'homocysteinemie n'est pas associee a une augmentation du risque cardiovasculaire. Il apparait alors que seuls les essais d'intervention en cours et qui visent a etudier les effets de la diminution de l'homocysteinemie par la supplementation par les vitamines du groupe B sur les pathologies cardiovasculaires, pourront determiner si l'hyperhomocysteinemie moderee est un simple indicateur ou un facteur de risque cardiovasculaire.
Elevated plasma total homocysteine (tHcy) is considered as a risk factor for occlusive cardiovascular disease (CVD). This concept is based on the observations of premature vascular disease in patients with homocystinuria and on the association between tHcy and increased risk of CVD in prospective studies. However, some observations have raised questions about tHcy as a risk factor. First, low risk population based prospective studies tend to indicate a weak association or no association between tHcy and CVD. Second, several traditional risk factors for CVD are associated with tHcy and may confound the relation between tHcy and CVD. Third, the C667T transition of the methylenetetrahydrofolate reductase causes a moderate increase in tHcy but no or only minor increased CVD risk. Thus, only placebo-controlled intervention studies with tHcy-lowering B-vitamins and clinical endpoints can provide additional valid arguments for the debate over whether tHcy is a causal CVD risk factor.