W okresie od października 2004 r. do maja 2006 r. w dwu niezależnych ośrodkach wykonano prenatalne przesiewowe badania nieinwazyjne ciąż I i II trymestru u 2364 kobiet (838 >35 r.ż. – 35% i 1534 <35 r.ż. – 65%). Testy biochemiczne (PAPP-A, freeβHCG, THCG, AFP uE3) dobierano indywidualnie. Ryzyko genetyczne wyliczano za pomocą programu PRISCA. Specyfika jakości badań ultrasonograficznych, oceny wielkości ciąży i kryteriów wyboru drogi dalszego postępowania była różna w obydwu ośrodkach.Podwyższone ryzyko stwierdzono u 196 ciężarnych, w tym u 124 pacjentek po 35 r.ż. (63%) i 72 pacjentek przed 35 r.ż. (37%); w następstwie przeprowadzono 368 amniopunkcji. Badania potwierdziły u płodów 55 nieprawidłowych kariotypów, w tym 26 u płodów matek po 35 r.ż. (3,1%) i 29 – matek poniżej 35 r.ż. (1,9%). Pomimo prawidłowego NT, nieprawidłowy wynik biochemiczny pozwolił potwierdzić za pomocą amniopunkcji 4 ciąże z trisomią 21, 2 z trisomią 18 i jedną trisomią 13.Wykazano znaczące różnice, zarówno w liczbie wyników z podwyższonym „ryzykiem biochemicznym”, jak i proporcji proponowanych amniopunkcji oraz potwierdzonych prenatalnie aberracji chromosomowych. W przypadku wystandaryzowanej, jednolitej procedury badań biochemicznych, różnice te mogły być spowodowane odmienną procedurą badań ultrasonograficznych oraz różną kwalifikacją do badań inwazyjnych. W obu ośrodkach przeprowadzenie badań nieinwazyjnych spowodowało w różnym stopniu zmniejszenie częstości wykonywanych badań inwazyjnych.
In 2004 and 2005 noninvasive prenatal screening was performed in 2364 pregnant woman (838 >35 y. – 35% and 1534 <35 y. – 65%) at two different centers. The biochemical tests were chosen according to the patient's indications. Genetic risk was calculated using PRISCA computer software.As the result of screening, increased risk was diagnosed in 196 pregnancies (124 mothers aged >35 y. – 63%, and 72 mothers aged <35 y. – 37%). In this sub-group, amniocentesis was proposed and 55 abnormal foetal karyotypes were confirmed. Despite normal NT, abnormal results of biochemical tests led to amniocentesis revealing four pregnancies with trisomy 21, two with trisomy 18, and one pregnancy with trisomy 13.The results obtained in two different centers differ, both due to various numbers of high “biochemical risk” cases, as well as the suspected number of cases with chromosomal aberrations not confirmed later by amniocentesis. Because biochemical tests were performed in the same laboratory and in a standarized manner, the observed differences were probably due to different USG procedures and various patient qualification.