Objectif. – La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une affection s'exprimant sous des formes cliniques et génétiques variées. Charcot-Marie-Tooth (CMT) et syringomyélie ne constituent pas une association classique. De même l'existence d'une symptomatologie urinaire révélatrice de syringomyélie est peu fréquente.Cas clinique. – Nous relatons ici le cas d'une enfant de 11 ans porteuse d'une forme CMT1A. La survenue d'un épisode moteur déficitaire brutal et spontanément résolutif d'un membre inférieur va permettre la découverte de signes urinaires d'apparition récente et la mise en évidence d'anomalies à l'examen clinique. Le bilan urodynamique réalisé retrouvera une hyperactivité du détrusor et l'imagerie par résonance magnétique une cavité syringomyélique du cône terminal T11-L1.Discussion. – L'analyse de la littérature retrouve la possibilité de signes urinaires précoces révélateurs de cavité syringomyélique. Un seul cas d'association Charcot-Marie-Tooth et de troubles urinaires est retrouvé. Il est expliqué par la formation de nerfs hypertrophiques en « bulbes d'oignons » liés à des cycles de démyélinisation et de remyélinisation, à l'origine de tableau de compression médullaire ou radiculaire. Il s'agit d'une description classique des maladies de Charcot-Marie-Tooth évoluées.Conclusion. – L'existence de signes urinaires dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth est exceptionnelle. Le caractère inhabituel de cette symptomatologie doit donc alerter et orienter l'enquête étiologique sur une atteinte centrale associée.
Purpose. – Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is characterized by genetic and clinical heterogeneity. The occurrence of urinary disorders is unusual and requires further investigation. CMT disease and syringomyelia are not usually associated. Moreover, primary urinary signs in syringomyelia are not frequent.Case report. – An 11-year-old girl with CMT disease 1A duplication presented with motor deficit of the leg associated with urinary disorders. Urodynamic study revealed neurogenic detrusor overactivity, and magnetic resonance imaging confirmed syringomyelia extending from T11 to an L1 located conus.Discussion. – Review of the literature confirmed the possibility of primary urinary signs in syringomyelia, with only one case of CMT and urinary signs described. In this case, the diagnosis was radicullar and medullar compression by a hypertrophic nerve formation called an “onion bulb” reflecting the demyelinisation and remyelinisation cycle.Conclusion. – Urinary signs in CMT disease are exceptional and require investigation into the possibility of a central lesion.