Background: A higher than expected rate of anophthalmia/microphthalmia (A/M) for 1999 was noted in both the Alberta Congenital Anomalies Surveillance System (ACASS) and the Canadian Congenital Anomalies Surveillance System (CCASS).Since this increase was at variance with the previous 19 years, we performed a review to determine whether the increase was true and, if so, the possible explanation.Methods: We reviewed the records of the cases of A/M in the ACASS together with the accompanying attachments (e.g., consultant, autopsy and chromosome reports) for 1991–2001. In addition, we contacted all 91 registered ophthalmologists in Alberta. Letters were also written to the Edmonton and Calgary offices of the Canadian National Institute for the Blind (CNIB).Results: Sixty cases of A/M were ascertained over the study period. Of the 88 active ophthalmologists in the province, 21 (24%) replied, but no new cases were ascertained from this source. No replies were received from the CNIB.We constructed five categories of clinical phenotypes for the 60 cases: 20 had a chromosomal etiology, 13 had a recognized syndrome or association, 16 had extraocular malformations, 5 had other eye anomalies, and 6 had A/M only. Pregnancy terminations were not included. The higher rate in 1999 was mainly due to cases with a chromosomal etiology or a recognized syndrome or association. There was no indication that a teratogen was causing a cluster of A/M cases, as our annual rates were comparable to those for other jurisdictions not only in Canada but also in other countries.Interpretation: Our review confirmed that the rate of A/M in Alberta in 1999 was high but that the increase was mainly due to five cases of trisomy 13 together with one case associated with a syndrome (Meckel-Gruber). Our findings provide reassurance that there was no environmental cause of clustering of anophthalmia or microphthalmia. This review demonstrates the importance of ongoing population-based surveillance in providing baseline birth prevalence rates for evaluating trends and clusters.
Contexte: Un taux plus haut que prévu d’anophtalmie/microphtalmie (A/M) a été relevé en 1999 par l’Alberto Congenital Anomalies Surveillance System (ACASS) et le Réseau canadien de surveillance des anomalies congénitales (RCSAC).Comme cela ne correspondait pas aux résultats des 19 années précédentes, nous avons revu la situation pour voir si la hausse était réelle et, le cas échéant, en déceler les explications possibles.Méthodes: Nous avons examiné les dossiers des cas d’A/M relevés par l’ACASS de 1991 à 2001, de même que la documentation afférente à chacun (consultant, autopsie, analyse des chromosomes). En outre, nous avons communiqué avec les 91 ophtalmologistes de l’Alberta. Nous avons aussi écrit aux bureaux d’Edmonton et de Calgary de l’Institut national canadien pour les aveugles (INCA).Résultats: Soixante cas d’A/M ont été établis pendant la période étudiée. Des 88 ophtalmologistes actifs de la province, 21 (24 %) ont répondu, mais cette source n’a confirmé aucun nouveau cas. L’INCA n’a pas répondu. Nous avons constitué cinq catégories de phénotypes cliniques pour les 60 cas: 20 avaient une étiologie chromosomique, 13 avaient un syndrome ou une association reconnus, 16 avaient des malformations extra-oculaires, 5 avaient d’autres anomalies oculaires et 6 avaient une A/M seulement. Les interruptions de grossesse n’ont pas été incluses. Le taux plus élevé de 1999 était surtout attribuable à des cas d’étiologie chromosomique ou de syndrome ou association reconnus. Rien n’indiquait qu’un facteur tératogène avait causé un ensemble de cas d’A/M, car nos taux annuels étaient semblables à ceux des autres juridictions non seulement au Canada mais aussi dans d’autres pays.Interprétation: Notre revue a confirmé que le taux d’A/M de 1999 en Alberta était élevé, mais que la hausse était surtout attribuable à cinq cas de trisomie 13 avec un cas associé à un syndrome, celui de Meckel-Gruber. Nos constatations nous ont rassurés sur l’absence de causes environnementales pour un groupement de cas d’anophtalmie ou de microphtalmie. La revue démontre l’importance d’une surveillance démographique constante qui fournira les taux de base de prévalence à la naissance afin d’évaluer les tendances et les groupements.