Le diabete par cytopathie mitochondriale comporte une transmission matrilineale, une surdite et plus rarement une atteinte neuromusculaire. Il est le plus souvent lie a une mutation portant sur l'ARN de transfert de la leucine: A (R)G tRNAl e u (3243). Nous en avons recemment precise l'atteinte retinienne (P Massin et al. Am J Ophthalmol 1995;120:247-8) : il s'agit d'une dystrophie maculaire reticulee, caracterisee par des amas pigmentaires de la macula, associes a des modifications atrophiques chorioretiniennes, et localisee au pole posterieur. L'electroretinogramme est normal.Nous avons etudie les caracteres de cette atteinte a partir d'une serie consecutive de 15 patients presentant la mutation en tRNA l e u (3243), ages de 49,7 +/- 8,4 ans, sept hommes, atteints soit d'intolerance au glucose (deux cas) soit de diabete, non insulinodependant dans 11 cas (dont six necessitant une insulinotherapie dans un deuxieme temps), soit insulinodependant dans deux cas. Il existait un antecedent maternel de diabete dans dix cas. Une surdite de perception etait presente dans les 15 cas. Une atteinte neuromusculaire a ete observee dans neuf cas, dont deux foix dans le cadre d'un syndrome MELAS (acronyme de myopathie, encephalopathie, acidose lactique, accidents vasculaires cerebraux). Une dystrophie maculaire reticulee a ete observee dans 13 cas, soit 87%. L'un des patients indemnes etait atteint d'un syndrome MELAS. L'etendue des amas pigmentaires et des zones atrophiques etait variable d'un patient a l'autre. Le pronostic fonctionnel semble bon, avec une acuite visuelle normale dans 14 cas.Cette etude indique une frequence elevee de dystrophie maculaire reticulee en cas de diabete par cytopathie mitochondriale. Cette atteinte retinienne de reconnaissance aisee pourrait constituer un marqueur clinique simple de cette forme de diabete.