Le diagnostic d’un syndrome génétique rare ne se pose pas uniquement dans l’enfance ou en centre spécialisé. Parfois, l’examen clinique et l’imagerie standard suffisent, même dans un service d’urgence chez une personne âgée.Un homme de 86ans était admis aux urgences de notre établissement pour une altération de l’état général et perte de 6kg en quelques semaines. Il avait pour principaux antécédents une endoprothèse aortique, une fibrillation atriale et une nephrectomie partielle. À l’examen, on était frappés par la présence de nombreuses papules de la face, normochromes. Le patient nous indiquait que ces dernières étaient liées à ses problèmes rénaux, et que l’un de ses fils présentait les mêmes lésions que lui. Effectivement, le scanner abdominal objectivait la présence de plusieurs formations kystiques et masses rénales, certaines présentant des critères de malignité. Par ailleurs, les coupes pulmonaires retrouvaient de nombreuses lésions kystiques. Notre patient était porteur d’un syndrome familial rare, dit de « Birt-Hogg-Dubé », caractérisé par des lésions cutanées, des tumeurs rénales et des kystes pulmonaires.Ce syndrome serait lié à une mutation sur le gène de la folliculine. Il est défini par l’association de tumeurs cutanées (fibrofolliculomes principalement, mais également trichodiscomes et acrochordons), de kystes pulmonaires, et de tumeurs rénales allant de l’oncocytome bénin au carcinome malin. Les lésions cutanées apparaissent dans les 3e–4e décades, précédant généralement les manifestations rénales. Le diagnostic est le plus souvent évoqué en dermatologie ou dans les suites d’un pneumothorax compliquant les kystes pulmonaires. De transmission autosomique dominante, sa prévalence est estimée à 1/200 000 et le pronostic est intimement lié aux atteintes rénales.Le syndrome de BHD, à l’instar de la neurofibromatose, appartient aux syndromes familiaux rares ayant en commun des manifestations dermatologiques et des cancers. Un conseil génétique est indispensable pour le patient et sa famille pour le diagnostic positif et surtout instaurer un suivi compte tenu du risque néoplasique.