Le diabète type 1 est une maladie autoimmune, polygénique et multifactorielle. Son association avec certains allèles HLA classe II n'explique pas à elle seule le développement de la maladie. D'autre facteurs génétiques interviennent certainement dans la susceptibilité à cette maladie. Le gène CTLA-4 situé sur le chromosome 2q33 (IDDM12) est un bon candidat en raison de son rôle dans la régulation négative de l'activation lymphocytaire T. Dans le présent travail, nous avons abordé le dimorphisme de l'exon 1 du gène CTLA-4 (position 49 A/G), chez 74 diabétiques type 1 et 48 témoins, tous originaires de Tunisie en utilisant deux méthodes de biologie moléculaire PCR RFLP et PCR allèle spécifique. L'allèle CTLA-4/G a été retrouvé plus fréquemment chez les patients diabétiques que chez le témoin (68,92 contre 51,02 % et un p=0,002). Cet allèle est principalement présent à l'état homozygote (G/G) (43,24 % contre 22,45 avec un p=0,0058). Ces résultats indiquent que le dimorphisme A/G en position 49 de l'exon 1 du gène CTLA-4 est significativement associé au diabète type 1 dans la population tunisienne.
Susceptibility to type 1 diabetes mellitus is strongly associated with particular HLA class II alleles. However, non HLA genetic factors are likely to be required for the development of disease. The candidate genes include the cytotoxic T lymphocyte associated 4 (CTLA-4) located on chromosome 2q33 and designated (IDDM12), which encodes a cell surface negative signal T molecule providing for activation. We investigated CTLA-4 exon 1 dimorphism in 74 type 1 patients and a control group of 48 healthy subjects from Tunisia using two methods PCR (polymerase chain reaction) allele specific and polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism (PCR RFLP). The CTLA-4/G allele was found on 68.9% in type 1 patients as compared to 51.02% in controls (p = 0.002), mostly in homozygous from 43.24% versus 22.45% (p = 0.0058). This results indicate that CTLA-4/G allele was significantly associated with predisposition to type 1 diabetes in our group from Tunisian population.