La maladie thromboembolique veineuse (MTEV) est une maladie fréquente et grave. Dans 50 % des cas, un facteur favorisant est retrouvé. La thrombophilie, définie comme un état de coagulation favorisant la survenue d’une MTEV peut être constitutionnelle ou acquise. Les anomalies thrombophiliques les plus fréquentes sont les mutations du facteurV Leiden et du gène de la prothrombine G20210A. Celles qui augmentent le plus le risque de MTEV sont les déficits en protéine C et en antithrombine (AT). Bien que le niveau de preuve soit faible, la recherche de thrombophilie peut modifier la prise en charge thérapeutique notamment pour la prophylaxie thromboembolique chez la femme enceinte sans antécédents présentant certains types de thrombophilie ou la durée de traitement anticoagulant. Un bilan de thrombophilie recherchant les principales anomalies est recommandé pour les patients ayant une MTEV récidivante avant 45 ans ou avec une localisation insolite de thrombose ou chez les femmes ayant eu des complications gestationnelles. Bien évidemment, la recherche de ces anomalies rares ne doit pas occulter la nécessité de rechercher des pathologies associées plus fréquemment et aux conséquences thérapeutiques autrement plus importantes.
Venous thromboembolism (VTE) is a frequent and serious disease. A clinical and/or a thrombophilia risk factor are found in more than 50% of the cases. Most frequent thrombophilia defects are factorV Leiden mutation and prothrombin G20210A mutation. Antithrombin deficiency and protein C deficiency are associated with the highest risk of thrombosis. Despite a low level of evidence, screening for thrombophilia could modify the therapeutic management of some patients with VTE, in particular for the duration of anticoagulation for VTE prophylaxis in pregnant women. A screening for thrombophilia is generally suggested when VTE occurs before 45 years in case of recurrent VTE, unusual thrombosis localization, and after some pregnancy complications. The research of thrombophilia should not hide the need for seeking other medical conditions such as cancer or hormonal treatment frequently associated with VTE and who have higher therapeutic implication.